Maladies complexes : GWAS

Par définition, les maladies complexes sont des pathologies dont le développement est influencé par de multiples facteurs. La génétique n'en est qu'un élément, et d'autres facteurs, dits environnementaux, tels que le mode de vie, l'alimentation, le lieu de résidence, le niveau de stress quotidien, l'âge, etc., peuvent avoir un impact aussi important, voire supérieur, que celui de nos gènes.

Dans cette section, nous allons inclure exclusivement les maladies complexes qui ont été analysées à l'aide de la méthodologie GWAS (Genome-Wide Association Studies), c'est-à-dire l'analyse biostatistique, à laquelle nous avons déjà fait référence dans la section « Méthodologie ».

Pour ces pathologies, les informations que nous allons obtenir sont basées sur une comparaison avec la moyenne de la population. Ainsi, votre résultat indiquera si vous êtes plus, autant ou moins prédisposé que la moyenne de la population. En général, nous indiquerons que vous avez une prédisposition génétique supérieure à la moyenne si vous faites partie des 10 % de la population les plus prédisposés à cette maladie, et inférieure si vous faites partie des 10 % les moins prédisposés. Nous vous rappelons, comme nous l'avons déjà indiqué dans ce rapport, qu'avoir ou non une prédisposition ne signifie pas que vous souffrirez ou non d'une maladie, car de nombreux autres facteurs entrent en jeu. De plus, il est fréquent d'avoir une prédisposition supérieure à la moyenne dans un pourcentage compris entre 10 et 20 % des pathologies analysées.

Pour faciliter la compréhension des informations, nous avons classé ces maladies par spécialités médicales ou domaines de l'organisme.

• Neurologie
• Système circulatoire
• Système digestif
• Système musculo-squelettique
• Endocrinologie
• Système urogénital
• Dermatologie
• Autre

Maladies complexes : mutations oncogènes

Dans cette section, nous poursuivons l'analyse des maladies complexes, c'est-à-dire multifactorielles, influencées à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux. Cependant, la différence avec la section précédente réside dans la détection de mutations dans un ou plusieurs marqueurs d'un ou plusieurs gènes (analyse monovariée ou multivariée, comme décrit dans la section « Méthodologie »). Ces mutations marquent déjà la prédisposition génétique à la maladie, sans comparaison avec la population. Par conséquent, les résultats concernant ces maladies indiquent si nous avons trouvé des mutations susceptibles d'être pathogènes, sans effectuer de comparaison avec la population. Dans cette section, nous considérons comme pathogènes les mutations incluses dans la base de données ClinVar.

Étant donné que, dans ce type de maladies, des mutations identiques ou différentes dans le même gène peuvent prédisposer à différentes pathologies, dans cette section, les caractéristiques sont organisées par gène et non par maladie.

Maladies complexes : autres

Cette section aborde les maladies complexes, analysées par la détection de mutations dans un ou plusieurs marqueurs d'un ou plusieurs gènes (analyse monovariée ou multivariée), mais qui ne sont pas liées à des processus oncologiques. Autrement dit, elles partagent la même méthodologie que la section précédente, mais ne sont pas liées au cancer. Comme dans les cas précédents, il s'agit de maladies complexes et, par conséquent, multifactorielles.

Virus, bactéries et champignons

La génétique joue un rôle important dans la relation entre les virus, les bactéries et les champignons, et les maladies qu'ils peuvent provoquer. Autrement dit, vos gènes peuvent indiquer une plus grande sensibilité ou une plus grande résistance à une infection virale, bactérienne ou fongique. Grâce à nos différentes méthodologies (GWAS, multivariées ou monovariées), nous vous informerons dans cette section de votre prédisposition génétique à de multiples maladies infectieuses, telles que la tuberculose, la Covid-19, la pneumonie, la bronchite ou l'herpès, entre autres, et même du risque d'aggravation de certaines d'entre elles.